罕見病不僅種類繁多，而且多數(shù)患者病情嚴(yán)重、診斷困難。然而，由于患者群體規(guī)模小、藥物研發(fā)成本高昂、市場(chǎng)回報(bào)有限，制藥企業(yè)往往缺乏研發(fā)動(dòng)力。這類藥物也因稀缺而被稱為“孤兒藥”。面對(duì)罕見病患者群體，如何打破市場(chǎng)惰性，破解“孤兒藥”的研發(fā)與供應(yīng)困境，已成為全球性挑戰(zhàn)。（6月26日《科技日?qǐng)?bào)》）

在我國(guó)，罕見病患者人數(shù)已突破2000萬(wàn)，且每年新增患者超20萬(wàn)。然而，治療這些罕見病的藥物，也因稀缺而被稱為“孤兒藥”，使得罕見病患者陷入用藥難的泥沼，亟待我們采取措施破解，讓罕見病藥品不再“稀罕”。

“孤兒藥”困境的形成，源于多方面復(fù)雜的原因。罕見病患者人數(shù)少、市場(chǎng)需求小，使得藥企在研發(fā)這類藥物時(shí)面臨高成本、高風(fēng)險(xiǎn)卻低回報(bào)的窘境，研發(fā)動(dòng)力嚴(yán)重不足。同時(shí)，藥物研發(fā)難度大、周期長(zhǎng)，進(jìn)一步加劇了“孤兒藥”的短缺。此外，我國(guó)罕見病缺乏官方定義，患者數(shù)據(jù)匱乏，這不僅使流行病學(xué)數(shù)據(jù)缺失，也讓藥企在藥物設(shè)計(jì)上缺乏合理依據(jù)，更使得針對(duì)罕見病患者的醫(yī)療保障體系搭建困難重重，孤兒藥相關(guān)政策難以精準(zhǔn)制定和有效實(shí)施。

為破解這一困境，加快“孤兒藥”上市進(jìn)程是關(guān)鍵一步。簡(jiǎn)化審批流程，建立快速審批通道，如同為“孤兒藥”開辟一條綠色通道，能讓藥物更快地到達(dá)患者手中。就像一些專家建議的，優(yōu)化創(chuàng)新藥審批程序，在確保藥物安全有效的前提下，縮短審批時(shí)間，使那些在外國(guó)已上市的仿制藥無(wú)需經(jīng)歷漫長(zhǎng)而重復(fù)的審批流程，盡快滿足國(guó)內(nèi)罕見病患者的用藥需求。

推動(dòng)立法是破解“孤兒藥”困境的根本保障。一個(gè)綱領(lǐng)性的立法文件，能統(tǒng)籌各方力量協(xié)同發(fā)力。通過(guò)立法，明確罕見病的定義，建立健全罕見病孤兒藥法規(guī)，從藥物研發(fā)、審批到醫(yī)療救助和社會(huì)保障等各個(gè)環(huán)節(jié)進(jìn)行規(guī)范和支持。例如，在更廣泛的罕見病相關(guān)醫(yī)院科室推廣統(tǒng)一的罕見病注冊(cè)系統(tǒng)，加快患者數(shù)據(jù)的收集和分析，為藥物研發(fā)提供有力支持。

加強(qiáng)多方合作也是重要舉措。鼓勵(lì)國(guó)內(nèi)藥企與國(guó)外研發(fā)藥物的藥企合作，彌補(bǔ)自身創(chuàng)新性的不足，將中國(guó)作為臨床試驗(yàn)的基地，使藥物能更早地進(jìn)入我國(guó)市場(chǎng)。同時(shí)，利用人工智能等先進(jìn)技術(shù)為罕見病藥物研發(fā)助力。如哈佛醫(yī)學(xué)院研究團(tuán)隊(duì)開發(fā)的AI模型TxGNN，為識(shí)別罕見疾病和無(wú)藥可治病癥的候選藥物帶來(lái)了新的希望，我們應(yīng)積極推動(dòng)這類先進(jìn)技術(shù)在我國(guó)的研發(fā)和應(yīng)用中。

罕見病患者是一個(gè)特殊的群體，他們不應(yīng)被遺忘在健康的邊緣。我們應(yīng)共同努力，從政策支持、立法保障、多方合作等多方面入手，破解“孤兒藥”困境，讓罕見病藥品不再“稀罕”，為罕見病患者點(diǎn)亮生命的曙光，讓他們也能享受到應(yīng)有的醫(yī)療保障和關(guān)愛，不再在病痛中孤獨(dú)掙扎。這不僅是人道主義的體現(xiàn)，更是社會(huì)文明進(jìn)步的必然要求。（張西流）